Yanlış Tanı Almış Olabilirim- Hematoloji (PV - HH)

Merhabalar, ben Kaan

Başlangıç:

Benim serüvenim bundan tam 8 yıl önce 17 yaşındayken aile hekimine yorgunluk, uyuklama şüphesiyle gidip kan tahlili sonrası ve yüzümdeki alyanaklılık sebebiyle sizde Polisitemia Vera olabilir demesiyle başladı. Bulgularım arasında (her kan tahlilinde çıkacak baki değerlerim) hemoglobin, hematokrit ve eritrosit yüksekliği vardı. Ardından hemen Ankara Numune hastanesine gittim ve oradaki doktor kan tahlilleri yaptıktan sonra (yüksek rbc, hgb ve htc--- trombosit ve lökositlerim normal, başka kan hastalıklarını eleyecek kan testleri periferik yayma falan da yapmıştı ve bunların normal çıktığını söyledi. B12-Folik Asit düşüklüğü saptadı ilaç yazdı) benden genetik bir test istedi. JAK2 V617f mutasyonuna bakıldı ve sonuç negatif geldi. Risk oluşturabileceği için 1 ünite flabotomi yapıldı. Ardından doktor sonuç sırasında başka testlere daha bakabiliriz demişti ama başka gen testi yapılmadı. (Raporumda Jak2 ekzon12 ve MPL gen testleri de yapılması önerilmişti) (Bu süreç 2017'nin Mayısından Ağustosa kadar sürdü tahlil ver bekle vsvs.)

Daha sonra benim semptomlar düzelmeyince ve annemin de üzerime düşmesi sebebiyle Eylül ayında Numune hastanesi yerine Gazi Üniversitesi hastanesinde profesöre gitmeye karar verdik. Zor bela randevu almamız sonucu doktora gittik. Rutin kan tahlillerinin yanı sıra geniş bir şekilde incelendik. Yine klasik değerlerim yüksekti. (flabotomi olmama rağmen) 1.5 ünite daha flabotomi yapıldı. İki haftada bir çağrılıyordum değerler için ve sonunda doktor sende hemakromatosiz olabilir bu nedenle senden HFE geni testi istedik dedi. Sonuç olarak HFE H63D heterozigot mutasyon bulunurken C282Y genim normaldi. Tanı kriterleri arasında ikisi birlikte olmadan hasta olmayacağımı söyledi senin bu mutasyonun senin kan değerlerinin yüksek olmasına sebep oluyor dedi. Ailen evde sigara içiyormuş sekonder polistemi de olabilir dedi ve aileme sigarayı yasakladı. (Şu andan günümüze kadar hiçbir tahlilde ferritin-transferin, satürasyon düşüklüğü, demir fazlalığı, karaciğerde enzim artışları saptanmadı) Yılda bir bana rutin bir kontrole gel seni takip edelim dedi.

Aynı sırada ben Hacettepe biyoloji bölümünü kazandım ve rutin şekilde yıl yıl doktora gitmeye devam ettim. 2018den 2020ye kadar doktora gittim ve her seferinde yüksek çıkıyordu ilk gittiğimde flabotomi yapılsın dedi ikinci gittiğimde az yükselmiş dedi ve verebiliyorsan bağışla dedi, kriterleri sebebiyle bağış almıyorlardı. Sonra doktoron çocuk hematoloğu ve hastanenin uzak olması sebebiyle rutini lokal hastanelere uyarlayıp, bende herediter hemokromatoz var diyip 6 ayda bir flabotomi yaptırmaya başladım. (bazen doktorlar htc değerin çok yüksek acil flabotomi yaptırmalısını ben demeden kendileri dediler)

Günümüz:

Seneler geçti ben biyolojiden anlar bi hale geldim. Mezun oldum. Şu an 24 yaşındayım. Birkaç gündür hastalığımın moleküler mekanizmasını merak ettim. Youtubeda tus öğrencilerine ders anlatan bir hocadan 3 saat ders dinledim. H63d mutasyonunun kan değerlerini (rbc-htc-hgb) yükselttiğini açıklayan hiçbir akademik makale bulamadım. Hatta hemokromatozis hastalarının dahi rbc-hgb-htc değerleri de aşırı yükselmiyordu. Çocuk hematolojisi profesörünün bana koyduğu teşhisten şüphelenmeye başladım. Semptomlar yıllar öncekine benzer bir şekilde, ek olarak aşırı terleme ve sıcak duş aldıktan sonra kaşınma hissi oluyor.

(Şu sıra el tremoru-ani irkilme-unutkanlığım-kayda değer sakarlık olduğu için ailemin bana git artık demesiyle Ankara Şehir hastanesinde nörolojiye gittim ve doktorlar hemakromatozun ya da wilson hastalığının varlığını ve beynime etkisini araştırıyorlar. Kan tahlilinde bakır normal çıktı- demir düşük çıktı(?). Serüloplazmine bakılmamış (?), EEG çekildi temiz çıktı. 2 hafta sonra bunun için beyin MR'ına gireceğim.)

Sonuç olarak sekiz yıllık tahlil dökümanıma baktığımda bana hiç PV şüphesi için rutin yapılan EPO testi yapılmamıştı. Şu an bu diğer JAK2 ekzon12 ya da MPL gen mutasyonlarına bakılmadığı için baya endişeli bir haldeyim. Googlea yazdım kanser çıktımı aşarak söylüyorum, moleküler mekanizmalar sonucu bende hala Polisitemia Vera olabileceğini düşünüyorum. Doktor değilim ama tahlillerin sonuçları gayet açık. En azından teşhis yanlış olsa bile flabotomi doğru tedavi...

Edit 1: Hematolojiye gittim, geçmiş tahlillerimi gösterdim ve endişelerimi anlattım. Gayet yerinde olduğunu söyledi ve istediğim tahlilleri ve ekstradan başka ek tahlilleri de ekledi. Kan verdim. Ultrasona gireceğim. Şu an sonuç çıkmasını bekliyorum. Çok daha nadir olan benign aileden geçen genetik bozukluk olabileceğini de söyledi bakalım sonuç ne olacak. Mutlaka buraya ekleyeceğim.

Garip şekilde benim için Sherlock Holmes'culuk oluyor bu durum. Gece gündüz makale okur oldum. Tam olarak ne hissettiğimi de bilmiyorum ama doğru tanı almak için elimden geleni yapıyorum.

Edit 2:

Hematoloji: Epo değerim referans (4.7-29) aralığında *8.6* çıktı. Ultrason sonucu olarak dalak büyümesi olduğunu söylediler. 129 mm uzunluk ölçmüşler. Epo değeri pv tanısını reddedici gözükürken, dalak büyümesi pozitif bir bulgu sanırım. Dalak büyümesi aynı zamanda diğer genetik bozukluğu da eliyor gözüküyor. Bir yandan hala genetik tahlil sonucunu bekliyorum 25 güne yakın oldu çıkmadı. Sonuç çıkınca buraya ekleyeceğim.

Nöroloji: Beyin Mr raporu çıkmamasına rağmen kendim internetten videolar izleyerek ve 2020de çekildiğim mr ile kıyaslayarak inceledim. Belirgin bi problem gözükmüyor fakat beyin sapı ile cerebrumun hafif üstündeki sagital kesitlerde beynin total hacminin azaldığını fark edebiliyorum. Birkaç damar da parlak çıkmış ama beni aştığı için anlayamadım. Rapor çıkar çıkmaz nörolojiye gideceğim. Rapor sonucunu da buraya eklerim.

Edit 3: MRG raporu çıktı. Sonuçlar genel olarak kranial hipertansiyon sebebiyle oluşmuş olabilir demişler. Bazı yapılar çok az da olsa yerinden kaymış ve son olarak nazofarenksimde bening düşündükleri kitleler tespit etmişler. Nörolojiye tekrardan randevu aldım ilk bunun sonuçlarını öğreneceğiz. Bana kalırsa kan hastalığımla bağlantılı bi sonuç çıkacak . 

Editler gelmiştir.